Síntomas y Diagnóstico
Los síntomas iniciales de la ELA pueden variar bastante en diferentes personas. Una persona puede tener problemas para agarrar un bolígrafo o levantar una taza de café, mientras que otra persona puede experimentar un cambio en el tono vocal al hablar. La ELA es típicamente una enfermedad que implica un inicio gradual.
Síntomas
La velocidad a la que progresa la ELA puede variar bastante de una persona a otra. Aunque el tiempo medio de supervivencia con ELA es de tres a cinco años, muchas personas viven cinco, diez o más años. Los síntomas pueden comenzar en los músculos que controlan el habla y la deglución o en las manos, los brazos, las piernas o los pies. No todas las personas con ELA experimentan los mismos síntomas o las mismas secuencias o patrones de progresión. Sin embargo, la debilidad muscular progresiva y la parálisis se experimentan universalmente.
La debilidad muscular progresiva, indolora y de inicio gradual es el síntoma inicial más común en la ELA. Otros síntomas tempranos varían, pero pueden incluir tropezarse, dejar caer cosas, fatiga anormal de los brazos y/o piernas, dificultad para hablar, calambres y espasmos musculares, y/o períodos incontrolables de risa o llanto.
Cuando los músculos respiratorios se ven afectados, en última instancia, las personas con la enfermedad necesitarán soporte ventilatorio permanente para ayudar con la respiración.
Dado que la ELA ataca únicamente a las neuronas motoras, los sentidos de la vista, el tacto, el oído, el gusto y el olfato no se ven afectados. Para muchas personas, los músculos de los ojos y la vejiga generalmente no se ven afectados.
Diagnóstico
La ELA es una enfermedad difícil de diagnosticar. No existe una prueba o procedimiento para establecer en última instancia el diagnóstico de ELA. Es a través de un examen clínico y una serie de pruebas de diagnóstico, a menudo descartando otras enfermedades que simulan la ELA, que se puede establecer un diagnóstico. Un estudio de diagnóstico integral incluye la mayoría, si no todos, de los siguientes procedimientos:
- Pruebas de electrodiagnóstico que incluyen electomía (EMG) y velocidad de conducción nerviosa (NCV)
- Estudios de sangre y orina que incluyen electroforesis de proteína sérica de alta resolución, niveles de hormona tiroidea y paratiroidea y recolección de orina de 24 horas para metales pesados
- Punción lumbar
- Rayos X, incluida la resonancia magnética nuclear (RMN)
- Mielograma de columna cervical
- Biopsia muscular y/o nerviosa
- Un examen neurológico completo
Para más información sobre la importancia de una segunda opinión, haga clic aquí.
Estas pruebas se realizan a discreción del médico, generalmente en función de los resultados de otras pruebas de diagnóstico y el examen físico. Hay varias enfermedades que tienen algunos de los mismos síntomas que la ELA, y la mayoría de estas condiciones son tratables. Es por esta razón que la Asociación ALS recomienda que una persona diagnosticada con ALS busque una segunda opinión de un experto en ALS, alguien que diagnostica y trata a muchos pacientes con ALS y tiene capacitación en esta especialidad médica. La Asociación ALS mantiene una lista de expertos reconocidos en el campo de la ELA.
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