Síntomas y Diagnóstico

Los síntomas iniciales de la ELA pueden variar bastante en diferentes personas. Una persona puede tener problemas para agarrar un bolígrafo o levantar una taza de café, mientras que otra persona puede experimentar un cambio en el tono vocal al hablar. La ELA es típicamente una enfermedad que implica un inicio gradual.

Síntomas

La velocidad a la que progresa la ELA puede variar bastante de una persona a otra. Aunque el tiempo medio de supervivencia con ELA es de tres a cinco años, muchas personas viven cinco, diez o más años. Los síntomas pueden comenzar en los músculos que controlan el habla y la deglución o en las manos, los brazos, las piernas o los pies. No todas las personas con ELA experimentan los mismos síntomas o las mismas secuencias o patrones de progresión. Sin embargo, la debilidad muscular progresiva y la parálisis se experimentan universalmente.

La debilidad muscular progresiva, indolora y de inicio gradual es el síntoma inicial más común en la ELA. Otros síntomas tempranos varían, pero pueden incluir tropezarse, dejar caer cosas, fatiga anormal de los brazos y/o piernas, dificultad para hablar, calambres y espasmos musculares, y/o períodos incontrolables de risa o llanto.

Cuando los músculos respiratorios se ven afectados, en última instancia, las personas con la enfermedad pueden necesitar soporte ventilatorio invasivo o no invasivo para ayudar con la respiración.

Los cinco sentidos (vista, tacto, oído, gusto y olfato) no se ven afectados por la ELA. Para muchas personas, los músculos de los ojos y la vejiga tampoco se ven afectados. 

hand dropping clear glass with water
wrist with medical equipment

Diagnóstico

El diagnóstico de ELA plantea un desafío considerable. Ningún examen o método por sí solo confirma definitivamente la presencia de ELA. En cambio, un diagnóstico depende de una evaluación clínica exhaustiva y una serie de evaluaciones diagnósticas, dirigidas principalmente a excluir afecciones que imitan la ELA. Una evaluación diagnóstica exhaustiva suele abarcar la mayoría, si no todos, de los procedimientos posteriores:

  • Un examen neurológico completo
  • Pruebas de electrodiagnóstico que incluyen electomía (EMG) y velocidad de conducción nerviosa (NCV)
  • Estudios de sangre y orina que incluyen electroforesis de proteínas séricas de alta resolución, niveles de hormonas tiroideas y paratiroideas y recolección de orina de 24 horas para detectar metales pesados.
  • Punción lumbar
  • Rayos X, incluida la resonancia magnética nuclear (RMN)
  • Mielograma de columna cervical
  • Biopsia muscular y/o nerviosa

Para más información sobre la importancia de una segunda opinión, haga clic aquí.

No todos los médicos requieren todas estas pruebas. Varía de un neurólogo a otro. ALS United Greater New York recomienda buscar una segunda opinión al someterse a un diagnóstico. Haga clic aquí para obtener una lista de nuestras clínicas asociadas. Hacer clic aquí para obtener una lista de nuestras clínicas asociadas locales.